El síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno genético poco común. Cuyo origen es por la falla del cromosoma 16 en donde no se fija bien una proteína.
Las características que presentan son discapacidad intelectual, afectación del desarrollo psicomotor y lenguaje, fallas de crecimiento, microcefalia, alteraciones en el comportamiento entre otras. No tiene un tratamiento específico. Una enfermedad que no debemos desconocer.
Difundimos a continuación artículos científicos sobre el tema, de acceso libre a texto completo (haz clic en las imágenes).
Artículo en español
Artículo en portugués
Artículos en inglés
- CREBBP Mutations in Individuals withoutRubinstein–Taybi Syndrome Phenotype.
- Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management.
- Benign and malignant tumors in Rubinstein–Taybi syndrome.
- Evaluation of the immune humoral response of Brazilian patients with Rubinstein-Taybi syndrome.
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