RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO

Es una enfermedad rara, con afectación multisistémica, causada por una mutación. Tiene una incidencia de 3,9 por 100.000 nacidos vivos con una prevalencia que varía de 1,7 por 100.000 niños a 4,8 por 100.0000 individuos (niños y adultos), afectando en mayor número a mujeres.

Las manifestaciones clínicas más habituales son retraso del crecimiento y alteraciones de la marcha, la denominada marcha de pato, deformidades de la rodilla como el genu varum, raquitismo, dolor óseo, entre otros.

 Artículos en español.

• TÍTULO: Recomendaciones de práctica clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X: un consenso basado en el método ADAPTE.

AUTOR: Domingo González-Lamuño, Ana Lorente Rodríguez, María Isabel Luis Yanes, Silvia Marín-Del Barrio, Guillermo Martínez Díaz-Guerra, Pilar Peris.
Med Clin (Barc). 2021 Dec 22;S0025-7753(21)00538-8. DOI: 10.1016/j.medcli.2021.07.029

 Artículos en inglés.

• TÍTULO: X-linked hypophosphatemic rickets: Description of seven new variants in patients followed up in reference hospitals in Rio de Janeiro

AUTOR:  Iara Sant' Ana, Renato Torrini, Maria Caroline Alves Coelho, Joyce Cantoni, Miguel Madeira, Márcia Ribeiro.
Mol Genet Genomic Med. 2022 Jun;10(6):e1941. DOI: 10.1002/mgg3.1941

• TÍTULO: X-Linked Hypophosphatemic Rickets: Multisystemic Disorder in Children Requiring Multidisciplinary Management

AUTOR: Giampiero Igli Baroncelli, Stefano Mora.
Front Endocrinol (Lausanne). 2021 Aug 6;12:688309. DOI: 10.3389/fendo.2021.688309

• TÍTULO: Lower limb bone geometry in adult individuals with X-linked hypophosphatemia: an observational study

AUTOR: Matteo Scorcelletti, Serhan Kara, Jochen Zange, Jens Jordan, Oliver Semler, Eckhard Schönau, et al.
Osteoporos Int. 2022 Jul;33(7):1601-1611. DOI: 10.1007/s00198-022-06385-z

• TÍTULO: Lower Limb Deformity and Gait Deviations Among Adolescents and Adults With X-Linked Hypophosphatemia

AUTOR: Gabriel T. Mindler, Andreas Kranzl, Alexandra Stauffer, Roland Kocijan, Rudolf Ganger, Christof Radler, et. al.
Front Endocrinol (Lausanne). 2021 Sep 27;12:754084. DOI: 10.3389/fendo.2021.754084

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